عمق التسلسل المتوسط ​​WES 100 X، 120 جيجابايت/عينة

تسلسل الإكسوم الكامل (WES) هو تقنية بيولوجيا جزيئية تستخدم لتسلسل وتحليل مناطق ترميز البروتين في الجينوم، والمعروفة باسم الإكسونات. تمثل الإكسونات حوالي 1-2٪ فقط من الجينوم بالكامل، لكنها تحتوي على معظم المتغيرات الجينية المعروفة بأنها تسبب الأمراض. يتضمن WES استخدام تقنيات التسلسل من الجيل التالي (NGS) لتوليد ملايين القراءات القصيرة من الإكسوم. يمكن تحليل بيانات التسلسل الناتجة لتحديد الاختلافات في النوكليوتيدات المفردة (SNVs) والإدراجات أو الحذف الصغيرة (indels) واختلافات عدد النسخ (CNVs) داخل الإكسوم. يحتوي WES على العديد من التطبيقات في مجالات البحث المختلفة، بما في ذلك علم الوراثة البشرية وعلم الجينوم السريري والطب الشخصي. يمكن استخدامه لتحديد الطفرات المسببة للأمراض، والتحقيق في الأساس الجيني للأمراض المعقدة، وتطوير علاجات مستهدفة. يعد WES مفيدًا بشكل خاص للاضطرابات الوراثية النادرة، حيث توجد الطفرات المسببة للأمراض غالبًا في الإكسوم. يمكن أيضًا استخدام WES في علم جينوم السرطان، حيث يمكنه تحديد الطفرات الجسدية والأهداف المحتملة لعلاج السرطان. يعد WES أداة قوية للتحليل الجيني الشامل، حيث يوفر رؤى حول الأساس الجيني للأمراض ويزود باستراتيجيات علاجية مخصصة.